Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

GPR143-relaterad fovealhypoplasi (okulär albinism typ 1)

Helgenomsekvensering läser av GPR143-genen på X-kromosomen för förändringar som orsakar fovealhypoplasi, främst hos män, med nedsatt syn och ofrivilliga ögonrörelser.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En ärftlig ögonsjukdom som främst drabbar män, där den centrala näthinnan (foveola) inte utvecklas helt, vilket ger nedsatt syn och ofrivilliga ögonrörelser. Den orsakas av förändringar i genen GPR143 på X-kromosomen.

Detta är en ärftlig ögonsjukdom som främst drabbar män, där ögats gula fläck, kallad fovea, inte utvecklas fullt ut. Den orsakar nedsatt syn från spädbarnsåldern och nystagmus, vilket innebär ofrivilliga ögonrörelser. Många män har dessutom mindre pigment i iris och retina samt ögon som inte riktas åt samma håll.

Sjukdomen orsakas av förändringar i GPR143, som bildar en receptor i ögats pigmentceller som styr tillväxten av pigmentgranula. Eftersom genen finns på X-kromosomen drabbas män som har en förändrad kopia, medan kvinnor oftast är bärare.

Synnedsättningen är permanent men förvärras oftast inte. Vården omfattar glasögon, hjälpmedel för synsvaga, solglasögon vid ljuskänslighet och pedagogiskt stöd. Genetisk rådgivning förklarar X-kopplad arvsgång, och bärarundersökning finns tillgänglig för kvinnliga släktingar.

En drabbad man överför förändringen till alla sina döttrar och till inga av sina söner. Bärande kvinnor har 50 % chans att överföra den till varje barn, så söner till bärande kvinnor har 50 % chans att vara drabbade.

Tillståndet vi analyserar

GPR143-relaterad fovealhypoplasi

X-bundet recessiv

Orsakas av förändringar i GPR143, som kodar för en receptor i ögats pigmentceller som styr tillväxten av pigmentgranula. Eftersom genen finns på X-kromosomen drabbas män med en förändrad kopia, medan kvinnor oftast är bärare.

Tecken och symtom

Nedsatt synskärpa från spädbarnsåldern och nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), med en underutvecklad fovea. Många män har också minskad pigmentering i iris och näthinna, felriktade synnervsfibrer och skelning, medan hud- och hårfärg vanligtvis är normal. Bärarkvinnor har oftast normal syn men kan uppvisa ett fläckigt mönster av näthinnans pigment.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden ögonvård med glasögon, hjälpmedel för synnedsättning och pedagogiskt stöd; solglasögon kan hjälpa vid ljuskänslighet. Genetisk rådgivning förklarar X-bunden nedärvning: söner till bärarkvinnor har en 50 procents chans att drabbas, och bärartest finns tillgängligt för kvinnliga släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Denna X-kopplade sjukdom drabbar främst män, så släktmönstret är viktigt när man ger råd till kvinnliga släktingar. Helgenomsekvensering läser av GPR143-genen i samma test.

Söner och döttrar till bärare

Bärande kvinnor har 50 % chans att överföra förändringen till varje barn, och män som ärver den är drabbade. Bärarundersökning ger mest information när familjens GPR143-förändring har identifierats.

Ett negativt resultat är inte avgörande

Genetisk testning hittar en GPR143-förändring hos mer än 9 av 10 drabbade män, så ett negativt resultat utesluter inte helt sjukdomen. Diagnosen bygger även på kliniska ögonfynd som nystagmus och fovealhypoplasi, så ett negativt resultat bör tolkas tillsammans med dem.

Begränsningar

  • Genetisk testning hittar en förändring i GPR143 hos mer än 9 av 10 drabbade män, så ett negativt resultat utesluter inte helt sjukdomen.

Referenser

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium