Prader-Willis syndrom
Ett tillstånd som orsakas av förlust av den paternellt ärvda regionen 15q11-q13. Det ger lågt muskeltonus och matningssvårigheter i spädbarnsåldern, följt av överdriven aptit, fetma, kort växt, hypogonadism och inlärningssvårigheter.
Vad en diagnos förändrar
Tidig diagnos möjliggör behandling med tillväxthormon, kostbehandling och uppföljning av hormonnivåer.
Även känd som
obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome
Inkluderar 7 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
- Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
- Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
- Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
- Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
- Prader-Willi syndrome due to translocation
- Schaaf-Yang syndrome
