Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

OPA1-relaterad synatrofi

Helgenomsekvensering läser av genen OPA1 för de förändringar som orsakar synatrofi, en långsamt fortskridande ärftlig sjukdom där förlust av central syn vanligtvis börjar under barndomen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett ärftligt tillstånd där synnerverna långsamt förlorar nervfibrer, vilket orsakar gradvis synförlust från barndomen, ibland med hörselnedsättning eller problem i nerver och muskler. Det orsakas av förändringar i genen OPA1.

OPA1-relaterad synatrofi är en ärftlig ögonsjukdom där synnerverna långsamt förlorar sina nervfibrer. Synförlusten börjar vanligtvis under barndomen, med en gradvis förlust av central syn, nedsatt färgseende och en minskning av synfältet. Båda ögonen drabbas vanligtvis, men svårighetsgraden varierar kraftigt, även inom samma familj, och vissa bärare har inga symtom. Vissa personer får också hörselnedsättning.

Den orsakas av förändringar i OPA1, en gen som bildar ett protein i mitokondriernas inre membran. Mitokondrier är cellernas energiproducerande delar. Proteinet hjälper mitokondrierna att smälta samman och forma om sig, och stödjer energiproduktionen. Med tiden går de celler förlorade som skickar signaler från retina till hjärnan, och synnerverna blir bleka.

Vanligtvis räcker en förändring i en kopia för att sjukdomen ska uppstå, och den ärvs därför autosomalt dominant. Varje barn till en person med den dominanta formen har en chans på 1 av 2 att ärva förändringen. Sällan orsakar förändringar i båda kopiorna sjukdomen. Vården omfattar regelbundna ögon- och hörselkontroller samt synhjälpmedel vid nedsatt syn.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas vanligtvis av en förändring i en kopia av genen OPA1, som upprätthåller mitokondriernas inre membran; denna form kallas dominant optikusatrofi. Sällan orsakar förändringar i båda kopiorna tillståndet.

Tecken och symtom

Långsamt fortskridande, symmetrisk förlust av central syn som börjar i barndomen, med nedsatt färgseende och blekta synnervspapiller. Svårighetsgraden varierar kraftigt, även inom en familj, och vissa bärare har inga symtom. Mer sällan förekommer hörselnedsättning, och vissa familjer har bredare problem som påverkar andra organsystem.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden ögon- och hörselkontroll, med synhjälpmedel vid nedsatt syn. Varje barn till en person med den dominanta formen har en chans på 1 av 2 att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och familjetestning kan erbjudas.

Analyserade gener

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • Behr syndrome
MONDO:0800181Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

OPA1-relaterad synatrofi är vanligtvis dominant, så en förälder med sjukdomen har en chans på 1 av 2 att föra över förändringen till varje barn.

Familjetestning kan erbjudas

Eftersom svårighetsgraden varierar så mycket och vissa bärare inte har några symtom kan familjetestning erbjudas till släktingar som kan vara i riskzonen. Genetisk rådgivning täcker chansen på 1 av 2 för varje barn.

Rutinmässiga ögonkontroller

Årliga ögonundersökningar omfattar synskärpa, synfält och optisk koherenstomografi, tillsammans med hörselundersökningar. Rökning, överdriven alkoholkonsumtion och vissa antibiotika eller antivirala medel som stör mitokondriernas ämnesomsättning bör undvikas.

Referenser

  1. Delettre-Cribaillet C, Hamel CP, Lenaers G, 2007. Optic Atrophy Type 1 – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Optic atrophy type 1. MedlinePlus Genetics
  3. OPA1 gene. MedlinePlus Genetics

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium