Medfödd fibrinogenbrist
Medfödda brister av fibrinogen är koagulationsrubbningar som kännetecknas av blödningssymtom, från lindriga till allvarliga, till följd av minskad mängd och/eller kvalitet på cirkulerande fibrinogen. Afibrinogenemi (fullständig frånvaro av fibrinogen) och hypofibrinogenemi (minskad fibrinogenkoncentration i plasma) motsvarar kvantitativa avvikelser i fibrinogen, medan dysfibrinogenemi motsvarar en funktionell avvikelse i fibrinogen. Hypo- och dysfibrinogenemi kan ofta förekomma samtidigt (hypodysfibrinogenemi).
Även känd som
fibrinogen deficiency, congenital
Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- congenital afibrinogenemia
- familial dysfibrinogenemia
- familial hypodysfibrinogenemia
- familial hypofibrinogenemia
- hepatic fibrinogen storage disease
