Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av VARS1, det enzym som kopplar aminosyran valin till sitt transfer-RNA för proteinproduktion. Missense-förändringar antas störa dess katalytiska region och region för tRNA-bindning, och vissa varianter leder till förlust av funktion.
Tecken och symtom
Progressiv mikrocefali, kramper, som kan vara svårbehandlade, samt försenad utveckling eller intellektuell funktionsnedsättning är typiskt.
Vad en diagnos förändrar
Behandling av kramper, stöd vid matning och utvecklingsinriktade terapier, samordnade av en neurolog. Bärarundersökning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
NDMSCA
