Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av SYNCRIP, ett RNA-bindande protein som är involverat i regleringen av flera cellulära signalvägar. Förskjutningar i läsramen orsakar troligen förlust av en fungerande kopia, och de flesta fall uppstår de novo.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, oftast lindrig till måttlig. Autism, uppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet (ADHD) och sömnstörningar är vanliga. Epileptiska anfall, lågt muskeltonus och rörelsestörningar förekommer också.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, tal, skolgång och beteende, med behandling av epileptiska anfall när det behövs. De flesta fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrar ger vägledning om risken för upprepning.
Analyserade gener
