Mikrocefali och korioretinopati 1
Autosomalt recessiv
Denna sjukdom orsakas av förändringar i båda kopiorna av TUBGCP6, som kodar för ett tubulin-gamma-komplexassocierat protein.
Tecken och symtom
Huvudsymtomen är ett litet huvud (mikrocefali), som kan upptäckas redan före födseln, och korioretinopati, med förändringar i netshinnan som kan försämra synen. Försenad utveckling eller intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad samt kort växt har rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
De viktigaste insatserna är regelbundna ögonundersökningar med synstödjande åtgärder, uppföljning av tillväxten samt stöd i utveckling och skolgång. Genetisk rådgivning rekommenderas; föräldrarna är vanligtvis bärare, och bärarundersökning kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
