Neurooculocardiogenitourinary syndrom
Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av WDR37. De rapporterade förändringarna omfattar missense- och splitsningsvarianter, och de beskrivna har uppstått de novo.
Tecken och symtom
Intellektuell funktionsnedsättning och epileptiska anfall, med karakteristiska ansiktsdrag. Kolobom i ögonen och andra ögonskillnader, hjärtfel och njurskillnader har rapporterats. Missbildning i lillhjärnan och skelettavvikelser har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Behandling av epileptiska anfall, utvecklingsstöd samt undersökning av ögon, hjärta och njurar. Rapporterade fall har uppstått de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna vägleder bedömningen av risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
NOCGUS
