Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CDH11, som bildar cadherin-11, ett adhesionsprotein som är viktigt för benbildningen. Förändringarna leder till att proteinet förlorar sin funktion.
Tecken och symtom
Karakteristiska ansiktsdrag, bland annat ett kort, brett huvud, en bred panna, vidsittande ögon och en platt mellersta del av ansiktet. Tandproblem kan förekomma, till exempel för tidig tandförlust och käkcystor. Sammanväxning av halskotorna har rapporterats, liksom hypospadi. Intellektuell funktionsnedsättning kan förekomma och är ibland lindrig.
Vad en diagnos förändrar
Vården anpassas efter de drag som finns, med tand- och käkkirurgisk vård, bedömning av ryggraden, urologisk vård vid hypospadi och stöd i utvecklingen. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarundersökning finns att tillgå för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
