Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av COL4A1-genen, som bildar en del av kollagen typ IV, en viktig beståndsdel i basalmembranen som stödjer blodkärlen. Förändringarna ärvs ofta från en förälder men kan också uppstå de novo.
Tecken och symtom
Småkärlssjukdom i hjärnan, som kan visa sig som porencefali (vätskefyllda håligheter) som finns redan under fosterutvecklingen eller strax efter födseln, som infantil hemipares (svaghet på ena sidan), anfall eller hemorragisk stroke, som kan uppstå i vuxen ålder. Ögonpåverkan såsom slingrade netthinnekärl, katarakt och Axenfeld-Rieger-anomali kan förekomma. Njurpåverkan, muskelkramper och hjärnaneurysm kan också förekomma, som vid HANAC-syndrom, och vissa bärare har få eller inga symtom.
Vad en diagnos förändrar
Hjärnavbildning och kontroller av ögon, njurar och blodtryck; undvik antikoagulantia, rökning, huvudtrauma och kontaktsporter där det är möjligt. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar och släktingar klargör vilka som löper risk.
Analyserade gener
Även känd som
COL4A1-related disorders
Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
