En utvecklingsstörning orsakad av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med stor variation i svårighetsgrad.
Vad en diagnos förändrar
En diagnos styr uppföljningen av närliggande problem, till exempel reflux, hjärtfel samt hörsel- och synproblem.
Även känd som
Brachmann-de Lange syndrome; CDLS
Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Cornelia de Lange syndrome 1
- Cornelia de Lange syndrome 2
- Cornelia de Lange syndrome 3
- Cornelia de Lange syndrome 4
- Cornelia de Lange syndrome 5
- Cornelia de Lange syndrome 6
