Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av MBTPS1, som kodar för site-1-proteas. Förändringarna ger en skelettdysplasi med förhöjda nivåer av lysosomala enzymer i blodet.
Tecken och symtom
Tillväxthämning och kort växt, med förändringar i kotorna och ändarna på de långa benen som syns på röntgen, ofta med kurvatur i ryggraden. Förhöjda nivåer av lysosomala enzymer i blodet har rapporterats. Endast ett fåtal personer har beskrivits, så hela spektrumet av symtom är ännu inte känt.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar uppföljning av tillväxt och ortopedisk uppföljning, med behandling av ryggradskurvatur och ledproblem vid behov. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att bli drabbat; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns att tillgå.
Analyserade gener
Även känd som
SEDKF
