Hoppa till innehållet
Spara 10 % denna Halloween på sekvensering av hela genomet

Tillståndsrapport · Neurologiska

Rett-syndrom

Rett syndrom är en neuroutvecklingsstörning som främst drabbar flickor. Den tidiga utvecklingen verkar normal, varefter tal och målinriktad handfunktion förloras. Förändringar i samma gen, MECP2, orsakar närbesläktade störningar, bland annat MECP2-duplikationssyndrom och svår neonatal encefalopati hos pojkar.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

De 3 tillstånd vi analyserar

Rett syndrom

X-bundet dominant · Ungefär 1 av 10 000 flickor.

En neuroutvecklingsstörning orsakad av varianter i MECP2, oftast nya (de novo), med tillbakagång av språk- och handfärdighet, stereotypa handrörelser, andningsrubbningar och epileptiska anfall.

Vad en diagnos förändrar

Multidisciplinär vård, inklusive handläggning av anfall, andning, skolios och nutrition. Trofinetid är FDA-godkänt för Rett syndrom.

Analyserade gener

Även känd som

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2-duplikationssyndrom (Lubs typ X-bunden intellektuell funktionsnedsättning)

X-bundet recessiv

En X-bunden störning som främst drabbar pojkar, orsakad av duplikation av MECP2, med intellektuell funktionsnedsättning, låg muskelspänning, epileptiska anfall och återkommande infektioner.

Vad en diagnos förändrar

Handläggning av anfall och infektioner samt genetisk rådgivning för mödrar, som ofta är friska bärare.

Analyserade gener

Även känd som

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Svår neonatal encefalopati med mikrocefali (MECP2)

En svår tidigt debuterande encefalopati hos pojkar, orsakad av varianter i MECP2, med litet huvud, andningsproblem och epileptiska anfall.

Analyserade gener

Även känd som

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Begränsningar

  • Stora deletioner och duplikationer i MECP2 är kopietalsvarianter och upptäcks inte vid analys av små varianter. Mosaicism och X-inaktivering kan också göra resultaten svårare att tolka hos kvinnor.

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test