DICER1-relaterad tumörpredisposition
Autosomalt dominant
DICER1-varianter som orsakar pleuropulmonellt blastom, multinodös struma, sköldkörtelcancer, ovariella Sertoli-Leydig-celltumörer, cystiskt nefrom och andra sällsynta tumörer.
Vad en diagnos förändrar
Uppföljningsriktlinjerna omfattar röntgenundersökning av bröstkorgen i tidig barndom, ultraljud av sköldkörteln och ultraljud av bäckenet.
Analyserade gener
Även känd som
DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS
Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- fetal lung interstitial tumor
- goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
- pleuropulmonary blastoma
- pleuropulmonary blastoma type 1
- pleuropulmonary blastoma type 2
- pleuropulmonary blastoma type 3
