Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av FDXR, som kodar för ferredoxinreduktas, ett enzym som behövs för att bilda järn-svavelkluster och hem i mitokondrierna. Varje förälder bär vanligtvis en förändrad kopia.
Tecken och symtom
Optikusatrofi med progressiv synförlust och auditiv neuropati, en typ av hörselnedsättning, börjar vanligtvis i barndomen. Rörelsestörning, utvecklingsförsening och låg muskelspänning har också rapporterats. Utvecklingsförsening eller regression har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden ögon-, hörsel- och neurologisk undersökning, med synhjälpmedel och hörselstöd. Genetisk rådgivning och bärartest av släktingar klargör upprepningsrisken.
Analyserade gener
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
MONDO:1060116Källor: [1][2]
