Syndrom med alacrimi, achalasi och intellektuell funktionsnedsättning
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av GMPPA, en gen som reglerar produktionen av sockerbyggstenarna som används för att modifiera proteiner. Förändringarna kan göra att genen slutar fungera, vilket höjer nivåerna av GDP-mannos. Till skillnad från det liknande triple A-syndromet påverkar det inte binjurarna.
Tecken och symtom
Frånvarande eller minskade tårar (alacrimi) från spädbarnsåldern, achalasi som orsakar svårigheter att svälja samt intellektuell funktionsnedsättning. Försenad utveckling och avvikelser i gången har rapporterats. Muskelsvaghet, autonom dysfunktion och epileptiska anfall har också rapporterats hos vissa personer.
Vad en diagnos förändrar
Achalasi har i rapporterade fall behövt kirurgisk behandling, och ögonvård behövs eftersom tårar saknas. Stöd för utveckling och skolgång tillsammans med neurologisk uppföljning hjälper till med inlärning och rörelse. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvet, och bärarscreening finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
