Girusatrofi (brist på ornitinaminotransferas)
Autosomalt recessiv
En metabol sjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av OAT-genen, vilket leder till förhöjt ornitin och progressiva områden med koriorretinal atrofi.
Vad en diagnos förändrar
En kost med begränsat arginin och, hos personer som svarar på behandlingen, vitamin B6 kan sänka ornitinnivåerna och bromsa nedbrytningen av retina.
Analyserade gener
Även känd som
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
