Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

GUCY2D-retinopati (Lebers medfödda amauros 1)

Helgenomsekvensering läser av GUCY2D-genen för de förändringar i båda kopiorna som orsakar Lebers medfödda amauros typ 1, en allvarlig ärftlig ögonsjukdom som påverkar synen från födseln.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En ärftlig ögonsjukdom, en form av Lebers medfödda amaurós typ 1, som orsakar kraftig synnedsättning från födseln eller under spädbarnsåldern. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen GUCY2D, som behövs för ljussignalering i retina.

Detta är en allvarlig ärftlig ögonsjukdom, även kallad Lebers medfödda amauros typ 1, som orsakar kraftig synnedsättning från födseln eller under tidig spädbarnsålder. Barn har ofta ryckiga ögonrörelser (nystagmus), långsamma eller uteblivna pupillreaktioner på ljus och en vana att peta på ögonen, känd som Franceschettis oculo-digitala tecken. Nethinnan kan till en början se ganska normal ut, och synen brukar förbli stabil snarare än att försämras.

Tillståndet orsakas av förändringar i båda kopiorna av GUCY2D, ett enzym i nethinnan som hjälper ljuskänsliga celler, fotoreceptorerna, att återhämta sig efter att ha reagerat på ljus. Utan det kan fotoreceptorerna inte skicka signaler normalt, även om de ofta finns kvar i många år.

Det ärvs oftast autosomalt recessivt. När båda föräldrarna är bärare har varje syskon till ett drabbat barn en chans på 25 % att bli drabbat. Bärartest för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga. Vården är stödjande, med lågseendestöd, pedagogiska insatser och regelbundna ögonkontroller, och genbaserade behandlingar studeras i kliniska prövningar.

Tillståndet vi analyserar

GUCY2D-relaterad recessiv retinopati (Lebers medfödda amaurós 1)

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av GUCY2D, ett enzym som hjälper fotoreceptorcellerna att återhämta sig efter att ha reagerat på ljus. Utan det kan fotoreceptorerna inte signalera normalt, även om de ofta finns kvar i många år.

Tecken och symtom

Kraftigt nedsatt syn från födseln eller de första månaderna i livet, med vandrande ögonrörelser (nystagmus), dålig reaktion på ljus och att ögonen petas på. Retina kan se ganska normal ut vid undersökning trots mycket dålig syn. Synen brukar förbli stabil snarare än att försämras.

Vad en diagnos förändrar

Stöd för synsvaga, pedagogiska tjänster och regelbunden uppföljning hos ögonläkare. Genbaserade behandlingar för GUCY2D studeras i kliniska prövningar. Föräldrarna är vanligtvis bärare, så bärarundersökning för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgänglig.

Analyserade gener

Även känd som

amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Leber congenital amaurosis 1
  • night blindness, congenital stationary, type1i
MONDO:0100453Källor: [1][3][2][4]

Varför helgenomsekvensering

Denna retinopati är recessiv, så bärartest för släktingar och genetisk rådgivning är centrala delar av rådet till familjer.

Genbaserade behandlingar är under prövning

En fas 1/2-studie publicerad i The Lancet 2024 testade stigande doser av en genterapi injicerad under nethinnan hos 15 personer med förändringar i GUCY2D. Genbaserade behandlingar för GUCY2D är fortfarande i kliniska prövningar, och stöd till familjer fortsätter under tiden.

Stöd och ögonuppföljning

Barn och deras föräldrar remitteras till verksamheter för synskadade barn, och lågseendehjälpmedel samt korrektion av refraktionsfel används där det är till nytta. Regelbundna ögonundersökningar letar efter amblyopi, glaukom eller katarakt där viss syn finns kvar.

Referenser

  1. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C, 2004. Leber Congenital Amaurosis – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Leber congenital amaurosis. MedlinePlus Genetics
  3. Boye SE, 2016. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Advances in experimental medicine and biology
  4. Yang P, Pardon LP, Ho AC, Lauer AK, Yoon D, Boye SE et al., 2024. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. Lancet (London, England)

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium