Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av SOX9, en gen som styr utvecklingen av brosk, ben och testiklar; i de flesta fall har den ena kopian förlorat sin funktion. De flesta fall uppstår de novo.
Tecken och symtom
Böjning av lårben och skenben, små skulderblad, en liten käke med gomspalt, klumpfötter och endast 11 par revben. Mjuka, smala luftvägar orsakar ofta andningssvårigheter, och många drabbade spädbarn avlider under nyfödd period. Cirka tre fjärdedelar av drabbade genetiska män har kvinnliga eller oklara könsorgan. De som överlever spädbarnstiden kan utveckla kurvatur i ryggen, kortväxthet eller hörselnedsättning.
Vad en diagnos förändrar
Vården fokuserar på stöd för andning och matning under spädbarnstiden, med uppföljning av skelett, hörsel och ryggrad för dem som överlever den nyfödda perioden. Endokrin utredning behövs när könsutvecklingen är påverkad. De flesta fall uppstår de novo, men parental mosaicism har rapporterats, så genetisk rådgivning och testning av föräldrarna vägleder risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1
