Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av FAT4, som kodar för ett stort cellvidhäftningsprotein som styr hur celler organiseras i utvecklande vävnader, inklusive hjärnan och lymfkärlen.
Tecken och symtom
Neuroutvecklingsavvikelser, med skillnader i ansikte och skelett, som ses vid Van Maldergems syndrom.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling och skolgång, med bedömning av hörsel, njurar och nervsystem. Båda föräldrarna till ett barn med sjukdomen är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
MONDO:0100603Källor: [1][2]
