Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Dermatologiska

Ärftlig hypotrichos och hårskaftsrubbningar

Ärftliga tillstånd som påverkar hårväxt eller hårstruktur och ger glest, skört, tätt lockigt eller svårhanterligt hår.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 7 tillstånd vi analyserar

Ärftlig hypotrichos

Glest eller saknat hår i hårbotten och på kroppen från barndomen, inklusive de former som är kopplade till LIPH och LPAR6.

Analyserade gener

Inkluderar 21 relaterade undertyper ↓
  • Basaran Yilmaz syndrome
  • congenital hypotrichosis milia
  • congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
  • hypotrichosis 1
  • hypotrichosis 10
  • hypotrichosis 11
  • hypotrichosis 12
  • hypotrichosis 13
  • hypotrichosis 14
  • hypotrichosis 15
  • hypotrichosis 16
  • hypotrichosis 2
  • hypotrichosis 3
  • hypotrichosis 4
  • hypotrichosis 5
  • hypotrichosis 6
  • hypotrichosis 7
  • hypotrichosis 8
  • hypotrichosis 9
  • hypotrichosis of eyelid
  • Marie Unna hereditary hypotrichosis
MONDO:0003037MedGen 6993

Monilethrix

Autosomalt dominant

Pärlband­liknande, skört hår som lätt bryts, orsakat av varianter i hårkeratingener.

Analyserade gener

Även känd som

MNLIX; moniliform hair syndrome; nodose hair

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • monilethrix-1
  • monilethrix-2
  • monilethrix-3
MONDO:0008009Orphanet 573MedGen 108185

Alopecia universalis congenita

Autosomalt recessiv

Avsaknad av hår i hårbotten och på kroppen från födseln eller tidig barndom.

Analyserade gener

Även känd som

alopecia areata universalis; ALUNC; atrichia, generalised; atrichia, generalized; AU

MONDO:0008757OMIM 203655Orphanet 701MedGen 349262

Autosomalt dominant ullhår

Autosomalt dominant

Tätt lockigt hår från födseln, ovanligt för personens etniska bakgrund.

Analyserade gener

Även känd som

ADWH; woolly hair, autosomal dominant; wooly hair, autosomal dominant

MONDO:0020717OMIM 194300MedGen 348571

Autosomalt recessivt ullhår 1

Autosomalt recessiv

Tätt lockigt, ofta glest hår, kopplat till LIPH/LPAR6-vägen.

Analyserade gener

Även känd som

ARWH1

MONDO:0800312MedGen 341227

Begränsningar

  • Hårkeratingenerna är en familj av mycket lika gener, vilket kan göra det svårare att fastställa vissa varianter korrekt.

Andra dermatologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium