Hoppa till innehållet
Spara 10 % denna Halloween på sekvensering av hela genomet

Tillståndsrapport · Kardiovaskulär

Noonans syndrom

Helgenomsekvensering identifierar den specifika RASopati-genvarianten, vilket möjliggör hjärtövervakning och tillväxthantering anpassad efter din genetiska undertyp.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

Noonans syndrom är en autosomalt dominant RASopati som förekommer hos ungefär 1 på 1 000 till 1 på 2 500 personer. Det kännetecknas av särskilda ansiktsdrag (hypertelorism, ptos, mikrognati, kortvuxenhet), typiska hjärtavvikelser, utvecklingsfördröjning och en avsevärt ökad benägenhet för cancer. Pulmonell stenos är den vanligaste hjärtmanifestationen (cirka 60 % av patienterna med Noonans syndrom), men hypertrofisk kardiomyopati (HCM) förekommer hos 10–30 %. Störningen ingår i ett spektrum av genetiskt relaterade RASopatier, som omfattar Costellos syndrom, kardiofaciokutant syndrom och neurofibromatos typ 1, vilka alla är kopplade till störd RAS/MAPK-signalering.

Minst 16 RASopati-gener har identifierats. PTPN11 (protein tyrosin fosfatas icke-receptor typ 11) står för cirka 50 % av fallen av Noonans syndrom. RAF1 (en MAP-kinaskinas) står för cirka 10 % och är förknippat med HCM hos cirka 75 % av RAF1-positiva familjer, vilket gör genen betydligt mer förutsägbar för hjärtengagemang än pulmonell stenos. SOS1 står för cirka 10 % och är förknippat med ökad förekomst av fräknar kring munnen och ektodermala drag. Cirka 25 % av patienterna med kliniskt diagnostiserat Noonans syndrom förblir genetiskt oupptäckta, vilket visar att den genetiska heterogeniteten är betydande och att nya gener fortfarande upptäcks.

Sambandet mellan genotyp och fenotyp styr direkt hjärtövervakningen och den familjerådgivning som ges. PTPN11-positiva familjer bör vvara beredda på pulmonell stenos som den främsta hjärtmanifestationen. RAF1-positiva familjer bör förbereda sig på intensiv övervakning och behandling av HCM. SOS1-positiva familjer har i regel ett gynnsammare sjukdomsförlopp, och i vissa släkter är penetransen nedsatt. Tidigt stöd vid utvecklingen, regelbunden ekokardiografi och samordnad tillväxthantering är standard. Kaskadscreening identifierar förstagradssläktingar, och cirka 50 % av dem bär den familjära varianten. I takt med att studierna med MEK-hämmare fortskrider kan genetiskt bekräftade RASopati-patienter bli aktuella för experimentella behandlingar som kan stoppa sjukdomsförloppet.

Genotypen vid Noonans syndrom förutsäger starkt hjärtfenotypen: PTPN11 förutsäger pulmonell stenos, RAF1 förutsäger hypertrofisk kardiomyopati, och SOS1 förutsäger en mildare sjukdom med bättre utfall.

De 3 tillstånd vi analyserar

Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Analyserade gener

Specifika former som också ingår

Inkluderar 29 relaterade undertyper ↓
  • cardiofaciocutaneous syndrome
  • cardiofaciocutaneous syndrome 1
  • cardiofaciocutaneous syndrome 2
  • cardiofaciocutaneous syndrome 3
  • cardiofaciocutaneous syndrome 4
  • Costello syndrome
  • Legius syndrome
  • LEOPARD syndrome 1
  • LEOPARD syndrome 2
  • LEOPARD syndrome 3
  • Noonan syndrome
  • Noonan syndrome 1
  • Noonan syndrome 10
  • Noonan syndrome 11
  • noonan syndrome 12
  • Noonan syndrome 13
  • Noonan syndrome 14
  • Noonan syndrome 2
  • Noonan syndrome 3
  • Noonan syndrome 4
  • Noonan syndrome 5
  • Noonan syndrome 6
  • Noonan syndrome 7
  • Noonan syndrome 8
  • Noonan syndrome 9
  • Noonan syndrome with multiple lentigines
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2
MONDO:0020297Orphanet 98733MedGen 1826127

CBL-relaterad sjukdom

Autosomalt dominant

Ett Noonan-liknande tillstånd orsakat av förändringar i CBL, som också medför en risk för juvenil myelomonocytleukemi i tidig barndom.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om detta stöder uppföljning av blodvärden i tidig barndom.

Analyserade gener

Även känd som

Cbl syndrome; Noonan syndrome-like disorder with JMML; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan-like syndrome; NSLL

MONDO:0013308OMIM 613563Orphanet 363972MedGen 462153

Varför helgenomsekvensering

Standardpaneler för Noonan testar de större generna men missar 25 % av patienterna. Den genetiska heterogeniteten är hög och nya gener fortsätter att upptäckas.

Genen för RASopathy som orsakar Noonansyndrom finns kanske inte med i din panel

Standardpaneler för Noonans syndrom innehåller vanligtvis PTPN11, RAF1 och SOS1, vilket täcker de vanligaste mutationerna. Men minst 16 RASopati-gener har identifierats, och cirka 25 % av patienterna med kliniskt diagnostiserat Noonans syndrom får ingen molekylär diagnos trots omfattande testning. Den genetiska heterogeniteten är betydande och utvecklas ständigt. Nya gener upptäcks fortlöpande, vilket gör paneler snabbt föråldrade. Helgenomsekvensering omfattar samtliga kända RASopati-gener samtidigt och ger en fullständig sekvensanalys, vilket förbättrar diagnostiskt utbyte för genetiskt oupptäckta fall.

Att känna till din RASopathy-gen förutsäger din hjärt- och tillväxtutveckling

Sambandet mellan genotyp och fenotyp är meningsfullt vid Noonans syndrom. En PTPN11-variant innebär en högre sannolikhet för pulmonell stenos, vilket möjliggör riktad ekokardiografisk övervakning och tidig kirurgisk behandling vid behov. En RAF1-variant innebär en avsevärt förhöjd risk för HCM (75 % av RAF1-positiva patienter); dessa personer behöver intensiv hjärtuppföljning och strikta protokoll för behandling av HCM. SOS1-varianter pekar mot en mildare sjukdom och bättre neurologisk utveckling. Kännedom om din genetiska undertyp styr hur intensiv övervakningen bör vara, hur behandlingen planeras och hur kaskadscreeningen inom familjen genomförs.

Andra kardiovaskulär conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test