CYP7B1-relaterad ackumuleringssjukdom för oxysteroler
Autosomalt recessiv
Orsakas av funktionsförlustande förändringar i båda kopiorna av CYP7B1, som kodar för oxysterol-7-alfa-hydroxylas, ett enzym i gallsyraproduktionen. Bortfall av detta enzym kopplas till spastisk paraplegi typ 5 och hos vissa personer till leversjukdom.
Tecken och symtom
Personer kan ha hereditär spastisk paraplegi typ 5, med fortskridande stelhet och svaghet i benen som börjar någonstans från barndomen till vuxen ålder, ibland med nedsatt vibrationssinne och problem med blåskontrollen. Vissa har också förändringar i hjärnans vita substans på MR. I vissa familjer förekommer även leversjukdom, till exempel kronisk autoimmun hepatit eller levercirros.
Vad en diagnos förändrar
Spastisk paraplegi behandlas med sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och hjälpmedel för att förbättra rörligheten. Personer med leversjukdom behandlas av specialiserade hepatologiska team. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att bli drabbat. Genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
