Autosomalt recessiv
Orsakas av bortfall av funktion i båda kopiorna av UBE3B, ett enzym i ubiquitinsystemet som märker ut proteiner för bearbetning.
Tecken och symtom
Måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning, lågt muskeltonus, mikrocefali och tillväxtförsening är typiskt. Karakteristiska drag inkluderar smala ögonöppningar (blefarofimos), hängande ögonlock och andra ansiktsskillnader. Andningsproblem och hörselnedsättning är vanliga, och lågt blodkolesterol har rapporterats. Mindre ofta förekommer kramper, hjärt- eller könsorgansavvikelser.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, matning och skolgång, med uppföljning av ögon, hjärta och tillväxt. Bärarprovtagning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
