Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen IFT80, en del av maskineriet för intraflagellär transport som bygger upp och underhåller cilier. Det är en av de korta revbenens torakala dysplasier, en grupp skeletala ciliopatier.
Tecken och symtom
En liten, smal bröstkorg på grund av korta revben, med förkortade extremiteter och kort växtlighet. Andningssvårigheter under spädbarnstiden är vanliga och kan vara allvarliga. Mer sällan förekommer extra fingrar eller tår, och vissa dysplasier med korta revben påverkar även njurar, lever eller netthinna senare i barndomen.
Vad en diagnos förändrar
Andningsstöd under spädbarnstiden samt uppföljning av njur-, lever- och ögonhälsa över tid. Föräldrar till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning för släktingar kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
