Hoppa till innehållet
Spara 10 % denna Halloween på sekvensering av hela genomet

Tillståndsrapport · Urologiska

Alports syndrom

Helgenomsekvensering undersöker gener som är relevanta för Alports syndrom och identifierar den specifika varianten och nedärvningsmönstret. Dessa avgör njurprognosen och hur brådskande den njurskyddande behandlingen är.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

En ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv njursjukdom, hörselnedsättning och ögonavvikelser orsakade av defekter i typ IV-kollagen.

Alports syndrom är en ärftlig njursjukdom orsakad av patogena varianter i gener som kodar för kollagen typ IV, den huvudsakliga strukturella komponenten i basalmembran i njurens glomerulus, innerörat och ögat. Tre gener är involverade: COL4A5 (X-bunden, cirka 80 % av fallen), COL4A3 (autosomal) och COL4A4 (autosomal). X-bunden Alports syndrom är den vanligaste och allvarligaste formen: drabbade män utvecklar progredierande hematuri, proteinuri, sensorineural hörselnedsättning, främre lentikonus och terminal njursvikt, vanligtvis vid 25–30 års ålder utan behandling.

Den avgörande utvecklingen inom behandlingen av Alports syndrom är att ACE-hämmarbehandling, påbörjad innan proteinuri uppstår hos patienter med isolerad hematuri, fördröjer terminal njursvikt med cirka 10–18 år. Detta är ett av de mest slående exemplen på genotypstyrd förebyggande behandling inom nefrologin. Nyttan beror dock helt på tidig identifiering: när proteinuri uppstår har betydande glomerulär skada redan inträffat. De flesta patienter med Alports syndrom diagnostiseras fortfarande sent.

Kvinnliga bärare av X-bunden Alports syndrom har historiskt beskrivits som 'opåverkade bärare', men cirka 30–40 % utvecklar proteinuri, 15–30 % utvecklar hörselnedsättning och 12–15 % utvecklar terminal njursvikt vid 60 års ålder. Autosomalt recessiv Alports syndrom (bialleliska varianter i COL4A3/COL4A4) ger en liknande fenotyp hos båda könen. Heterozygota bärare av COL4A3/COL4A4 kan uppvisa tunn basalmembransnefropati, som nu erkänns som ett spektrum som inkluderar vissa bärare som utvecklar kronisk njursjukdom.

Kvinnliga bärare av X-bunden Alports syndrom har ofta symtom: cirka 15 % når terminal njursvikt vid 60 års ålder.

Tillståndet vi analyserar

En sällsynt njursjukdom som kännetecknas av glomerulonefropati med hematuri som fortskrider till terminal njursvikt (ESRD). Den är ofta förknippad med sensorineural dövhet och i enstaka fall med ögonavvikelser.

Vad en diagnos förändrar

ACE-hämmare (ramipril, förstahandsval, helst innan proteinuri uppstår); ARB om ACE-hämmare inte tolereras; njurtransplantation vid ESRD; hörapparater; årlig ögonundersökning och audiologisk uppföljning

Analyserade gener

Även känd som

Alport deafness-nephropathy; Alport's syndrome; hereditary nephritis

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • Alport syndrome 3b, autosomal recessive
  • autosomal dominant Alport syndrome
  • autosomal recessive Alport syndrome
  • digenic Alport syndrome
  • X-linked Alport syndrome
MONDO:0018965Orphanet 63MedGen 339209

Varför helgenomsekvensering

Molekylär testning har ersatt njurbiopsi som förstahandsmetod för diagnostik vid misstänkt Alports syndrom: mindre invasiv och mer informativ för genetisk rådgivning.

ACE-hämmare fördröjer njursvikt med 10–18 år, men endast om de påbörjas före proteinuri, vilket kräver tidig genetisk diagnos

Det europeiska Alport-behandlingsregistret visade att ACE-hämmarbehandling som inleddes under stadiet med enbart hematuri fördröjde ESRD med en median på 18 år hos män med X-bunden Alports syndrom. Utan molekylär diagnos får de flesta patienter ACE-hämmare först när proteinuri redan har etablerats. Helgenomsekvensering av ett barn med ihållande hematuri kan fastställa diagnosen Alports syndrom och möjliggöra tidig insättning av ACE-hämmare under det optimala behandlingsfönstret.

Tunn basalmembransnefropati är inte alltid ofarlig: COL4A3/A4-heterozygoter kan utvecklas till kronisk njursjukdom

Tunn basalmembransnefropati ansågs historiskt vara godartad. Man vet nu att cirka 15–20 % av COL4A3/A4-heterozygoterna utvecklar betydande proteinuri eller KNS i medelåldern. Molekylär diagnos omklassificerar 'godartad TBMN' som bärarstatus för Alports syndrom, vilket motiverar långsiktig njurövervakning och lämplig genetisk rådgivning för familjemedlemmar.

Andra urologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test