Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av ADCY5, som bildar ett enzym som deltar i cellsignalering. De flesta fall uppstår de novo, och i sällsynta familjer ses recessiv nedärvning.
Tecken och symtom
En blandning av ofrivilliga rörelser, bland annat korea, dystoni och ryck, ofta i ansiktet, som vanligtvis börjar i spädbarnsåldern eller barndomen. Perioder med värre rörelser är typiska kring sömn och vakenhet samt vid stress eller sjukdom. Låg muskelspänning och fördröjd motorisk utveckling är vanligt. Mer sällan är tillståndet lindrigare, med liten påverkan på gången.
Vad en diagnos förändrar
Vården leds av en specialist i rörelsestörningar, där behandlingsalternativ bedöms individuellt, och tal-, arbets- och sjukgymnastik används vid behov. Många fall är de novo, men en förälder kan bära förändringen, ibland endast i vissa celler, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder upprepningsrisken.
Analyserade gener
Även känd som
ADCY5-Related Dyskinesia
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
