Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Primär familjär hjärnförkalkning

Avlagring av kalciumsalter i hjärnans basalganglieområde. Det kan vara ett åldersrelaterat fysiologiskt fynd eller en manifestation av olika bakomliggande tillstånd, såsom metabola, genetiska, infektiösa eller vaskulära sjukdomar, och förknippas ibland med neurologiska symtom.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Primär familjär hjärnförkalkning (alla typer)

Samlingsbegrepp för primär familjär hjärnförkalkning (bilateral striopallidodentat kalcinos), inklusive de dominanta formerna med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB och XPR1 samt de recessiva formerna med MYORG och JAM2.

Analyserade gener

Även känd som

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Specifika former som också ingår

  • Förkalkning i basalganglierna, idiopatisk, 7, autosomalt recessiv

    Autosomalt recessiv

    MYORG

  • Förkalkning i basalganglierna, idiopatisk, 8, autosomalt recessiv

    Autosomalt recessiv

    JAM2

  • Förkalkning i basalganglierna, idiopatisk, 1

    Autosomalt dominant

    SLC20A2

Inkluderar 10 relaterade undertyper ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium