Pyruvatkinasbrist
Autosomalt recessiv · Uppskattas förekomma hos ungefär 1 av 20 000 personer.
En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i PKLR, med allt från lindrig anemi till svår anemi som kräver regelbundna transfusioner, ofta med gulsot, gallsten och järnöverskott.
Vad en diagnos förändrar
Mitapivat, ett läkemedel i tablettform som aktiverar pyruvatkinas, är godkänt för vuxna, och en diagnos vägleder beslut om övervakning av järn och borttagning av mjälten.
Analyserade gener
Även känd som
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
