Autosomalt recessiv
MPS-plus-syndrom orsakas av förändringar i båda kopiorna av VPS33A, en gen som hjälper till att transportera material till lysosomer, där det bryts ned och återvinns. Glykosaminoglykaner ansamlas som vid mukopolysackaridoser, men de vanliga lysosomala enzymerna fungerar normalt. De flesta rapporterade personerna bär samma variant, p.Arg498Trp, och många är från den jakutiska befolkningen i Sibirien.
Tecken och symtom
Den allvarliga formen börjar redan i spädbarnsåldern, med drag som liknar mukopolysackaridoser, och urinprov kan visa förhöjda glykosaminoglykaner. Till skillnad från typiska mukopolysackaridoser har njursjukdom, hjärtfel och blodsjukdomar (hematopoetiska) rapporterats. Sjukdomen är ofta livsbegränsande under tidig barndom.
Vad en diagnos förändrar
Det finns ingen specifik behandling. Vården är stödjande och innefattar uppföljning av njurar, hjärta, blod och utveckling samt behandling av komplikationer. Genetisk rådgivning rekommenderas. Föräldrar är vanligtvis bärare, och bärartestning kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
