Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Cenani-Lenz syndaktyli-syndrom

Ett sällsynt ärftligt tillstånd där fingrar och tår är sammanvuxna, ofta med sammanvuxna eller förkortade underarmsben och njuravvikelser, till exempel underutvecklade njurar. Det orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen LRP4.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av LRP4, som hjälper till att reglera WNT-signalering under utvecklingen av extremiteterna. Om LRP4-funktionen går förlorad störs hur fingrar, tår och njurar bildas.

Tecken och symtom

Syndaktyli i händer och fötter, där fingrar eller tår är sammanvuxna, ofta inklusive benen, och ibland med färre fingrar eller tår. Underarmsbenen är ofta korta eller sammanvuxna. Njuravvikelser, till exempel underutvecklade njurar, är vanliga, och vissa personer har karakteristiska ansiktsdrag.

Vad en diagnos förändrar

Vården är stödjande, med bedömning av händer och njurar vid behov. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarscreening finns tillgänglig för släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7

MONDO:0008931OMIM 212780Orphanet 3258MedGen 395226Källor: [1][2][3]

Referenser

  1. Al-Qattan MM, Alkuraya FS, 2020. Cenani-Lenz syndrome and other related syndactyly disorders due to variants in LRP4, GREM1/FMN1, and APC: Insight into the pathogenesis and the relationship to polyposis through the WNT and BMP antagonistic pathways. American journal of medical genetics. Part A
  2. Khan H, Chong AEQ, Bilal M, Nawaz S, Abdullah, Abbasi S et al., 2022. Novel variants in the LRP4 underlying Cenani-Lenz Syndactyly syndrome. Journal of human genetics
  3. Fu Y, Zhou Y, Zhang Q, Dong J, Zheng J, Li M et al., 2024. A novel homozygous missense variant in LRP4 causing Cenani-Lenz syndactyly syndrome and literature review. Molecular genetics & genomic medicine

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium