Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av NANS-genen, som tillverkar ett enzym i bildningen av sialinsyra. Minskad enzymaktivitet leder till förhöjda nivåer av N-acetylmannosamin (ManNAc) i urinen.
Tecken och symtom
Kort växt med korta extremiteter och skelettförändringar i ryggraden och i de växande ändarna av de långa benen. Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning är typiskt, och ansiktsskillnader sågs hos alla nio patienter i en kohort. Kramper och magtarmproblem har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling och lärande, uppföljning av tillväxt och ortopedi samt behandling av kramper vid behov. Föräldrarna till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning och bärartest kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
