Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen SMG8, som ingår i nonsensmedierad nedbrytning (NMD), den väg som rensar bort felaktigt budbärar-RNA från cellerna. Fyra rapporterade familjer var konsanguina, och åtminstone en var det inte.
Tecken och symtom
Global försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, med karakteristiska ansiktsdrag. Vissa har litet huvud (mikrocefali). Ögonmissbildningar, såsom katarakt, och medfödda hjärtmissbildningar har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i form av utvecklings-, pedagogiskt och terapeutiskt stöd, med bedömning av ögon, hjärta och tillväxt utifrån vilka drag som finns. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning för släktingar erbjuds.
Analyserade gener
