Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av någon av flera gener som bygger upp delar av BAF-komplexet (SWI/SNF) för kromatinomformning, inklusive ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 och BICRA. Vid ARID1B uppstår nästan alla förändringar de novo.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, från lindrig till svår, där talet är särskilt påverkat. Små eller frånvarande naglar och ändbenen på lillfingrarna och tårna, grova ansiktsdrag, tjocka ögonbryn, glest hårväxt på huvudet och ökad kroppsbehåring är typiska. Låg muskelspänning och matningssvårigheter är vanliga. Ungefär hälften av personerna har epilepsianfall. Förändringar i hjärta, njurar, hjärna eller ögon samt hörselnedsättning kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, tal och skolgång, med bedömning av tillväxt, matning, syn, hörsel, hjärta och njurar vid diagnos. Specialistuppföljning beror på genen och vilka drag som finns. De flesta fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder återfallsrisken, eftersom en förälder kan vara drabbad i några familjer.
Även känd som
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Inkluderar 12 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
