Leukoencefalopati med vanishing white matter (EIF2B1 till EIF2B5)
Autosomalt recessiv
Orsakar progressiv ataxi och spasticitet med trappstegsvis försämring efter påfrestningar som feber eller huvudskada; debuten varierar från före födseln till vuxen ålder, och vissa kvinnor har dessutom tidig ovarialsvikt.
Vad en diagnos förändrar
Om du känner till diagnosen kan du och din familj förebygga och snabbt behandla feber och infektioner samt undvika huvudskador, eftersom dessa kan utlösa episoder av försämring.
Även känd som
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
