Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CEP290, som kodar för ett protein som är involverat i cilier och centrosomer.
Tecken och symtom
En vanlig bild är medfödd amaurosis av Leber, med allvarlig synnedsättning och ofrivilliga ögonrörelser från spädbarnsåldern. Andra har Joubert-syndrom, med låg muskelspänning, försenad utveckling, andningsmönsterskillnader och en karakteristisk missbildning i hjärnstammen; njursjukdom förekommer också. Mer sällan finns leverfibros eller en dödlig neonatal form.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden uppföljning av ögon, njurar och lever rekommenderas även när ögonen verkar vara det enda organ som är påverkat, med stöd för utvecklingen och synrehabilitering. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning, bärarTest och alternativ för framtida graviditeter kan diskuteras.
Analyserade gener
Även känd som
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
