Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

GUCY2D-relaterad dominant konrods-dystrofi

Helgenomsekvensering läser av GUCY2D-genen för en förändring i en kopia som orsakar konrods-dystrofi, en ärftlig ögonsjukdom som långsamt försämrar central syn och färgseende.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En ärftlig ögonsjukdom där näthinnans tappar (kon-celler) och senare stavar gradvis slutar fungera, vilket ger försämrad central syn och färgseende från barndomen eller tidig vuxen ålder. Den orsakas av förändringar i en kopia av genen GUCY2D.

Konrods-dystrofi är en ärftlig ögonsjukdom där ljuskänsliga celler i retina gradvis slutar fungera. De första tecknen är oftast nedsatt synskärpa, dålig färgseende och känslighet för starkt ljus, ofta i barndomen eller tidig vuxen ålder. Med tiden kan även nattsyn och perifer syn påverkas, och förändringarna förvärras långsamt.

Sjukdomen orsakas av en förändring i en kopia av GUCY2D, som kodar för retinalt guanylatcyklas. Detta enzym återställer de ljuskänsliga cellerna efter ljusexponering. Eftersom formen är dominant räcker en förändrad kopia för att orsaka sjukdomen. Regelbundna ögonkontroller följer synen och retina, och synhjälpmedel används vid behov.

Denna form ärvs autosomalt dominant. Varje barn till en drabbad person har en chans på 1 av 2 att ärva förändringen. Genetisk rådgivning förklarar detta, och test kan erbjudas till släktingar, så att de som bär förändringen kan följas upp.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i en kopia av GUCY2D, som kodar för retinalt guanylatcyklas, ett enzym som återställer fotoreceptorerna efter ljusexponering.

Tecken och symtom

Nedsatt central syn, dålig färgsyn och känslighet för starkt ljus börjar vanligtvis i barndomen eller tidig vuxen ålder och förvärras långsamt. Nattseende och perifer syn kan senare påverkas.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna ögonkontroller för att kontrollera synen och förändringar i näthinnan, med synhjälpmedel vid behov. Genetisk rådgivning förklarar den 1 av 2 chans att överföra förändringen till varje barn, och test kan erbjudas till släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441Källor: [3][1][2]

Varför helgenomsekvensering

Eftersom denna form är dominant har varje barn till en drabbad förälder en chans på 1 av 2 att ärva förändringen.

Regelbundna ögonkontroller

Syn och förändringar i retina kontrolleras regelbundet, eftersom sjukdomen långsamt förvärras över tid. Synhjälpmedel kan hjälpa när synen är nedsatt. Att känna till GUCY2D-förändringen bekräftar orsaken och visar för ögonteamet vilken form de följer.

Att föra vidare förändringen till barn

Varje barn till en drabbad person har en chans på 1 av 2 att ärva GUCY2D-förändringen. Genetisk rådgivning förklarar denna risk, och test kan erbjudas till släktingar.

Referenser

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium