Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen INTU, som är en del av CPLANE-komplexet som behövs för att bygga upp primära cilier. Endast ett fåtal familjer har rapporterats.
Tecken och symtom
Drag som rapporterats är extra fingrar eller tår, ett kort och smalt bröstkorg på grund av korta revben samt skillnader i munnen, till exempel extra tandköttsvävnad (frenula) eller skillnader i tungan. Mer sällan förekommer skillnader i hjärnan eller njurarna; svårighetsgraden varierar mellan familjer.
Vad en diagnos förändrar
Vården anpassas efter de drag som finns, inklusive ortopedisk och tandvård samt kontroller av andra organ som hjärtat och njurarna. Föräldrarna till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning och bärarundersökning kan erbjudas.
Analyserade gener
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
