Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

MDPL-syndrom

Ett sällsynt tillstånd som ger en underutvecklad underkäke, hörselnedsättning, ett åldrat utseende och förlust av fettvävnad (lipodystrofi), med tillhörande metabola problem. Det orsakas av en förändring i en kopia av POLD1, en gen som behövs för kopiering av DNA.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features and Lipodystrophy Syndrome

Autosomalt dominant

Orsakas av en förändring i en kopia av POLD1, som kodar för DNA-polymeras delta. De flesta har samma återkommande, små in-frame-deletion. Den uppstår vanligtvis de novo.

Tecken och symtom

Symtomen utvecklas under barndomen och tonåren: en liten underkäke, sensorineural hörselnedsättning, hudförändringar och förlust av subkutan fettvävnad i extremiteterna, vilket ger ett åldrat utseende. Förhöjda blodfetter (hypertriglyceridemi) har rapporterats. Hypogonadism och ledkontrakturer har också rapporterats.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden uppföljning av metabol hälsa med behandling av komplikationer, samt hörselstöd. De flesta fall uppstår de novo, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för återfall.

Analyserade gener

Även känd som

mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL

MONDO:0014157OMIM 615381Orphanet 363649MedGen 811623Källor: [2][1][3]

Referenser

  1. Zuo B, Xu H, Pan Z, Mao L, Feng H, Zeng B et al., 2022. A likely pathogenic POLD1 variant associated with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome in a Chinese patient. BMC medical genomics
  2. Wang LR, Radonjic A, Dilliott AA, McIntyre AD, Hegele RA, 2019. A De Novo POLD1 Mutation Associated With Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome in a Family With Werner Syndrome. Journal of investigative medicine high impact case reports
  3. Murdocca M, Spitalieri P, Cappello A, Colasuonno F, Moreno S, Candi E et al., 2022. Mitochondrial dysfunction in mandibular hypoplasia, deafness and progeroid features with concomitant lipodystrophy (MDPL) patients. Aging

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium