Orsakas av förändringar i DNM1L eller MFF, som samverkar för att dela mitokondrier och peroxisomer. Förändringar i DNM1L påverkar vanligtvis en kopia och uppstår ofta de novo, även om recessiva former förekommer; sjukdom kopplad till MFF kräver förändringar i båda kopiorna.
Tecken och symtom
Sjukdom kopplad till DNM1L visar sig ofta i spädbarnsåldern eller tidig barndom med utvecklingsfördröjning, låg muskelspänning, svårbehandlade anfall och ibland plötslig encefalopati eller status epilepticus; de allvarligaste fallen är dödliga i spädbarnsåldern. Sjukdom kopplad till MFF är vanligtvis mildare, med utvecklingsfördröjning, anfall, optikusatrofi och perifer neuropati, ibland med Leigh-liknande förändringar i hjärnan. Mer sällan orsakar förändringar i DNM1L isolerad optikusatrofi.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande och inriktad på anfallskontroll, nutrition, rehabilitering och ögonvård, och leds av specialister inom neurologi och metabolism. Genetisk rådgivning styrs av vilken gen som är involverad: föräldratestning vid de novo-förändringar i DNM1L och bärartestning vid MFF.
Även känd som
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
