Cystinos (nefropatisk, juvenil och okulär form)
Autosomalt recessiv
Infantil nefropatisk cystinos orsakar renalt Fanconis syndrom, dålig tillväxt och progredierande njursvikt; juvenila former debuterar senare, och okulär cystinos påverkar endast hornhinnan.
Vad en diagnos förändrar
Livslång behandling med cysteamin, påbörjad tidigt, bromsar försämringen av njurarna och skyddar andra organ, och cysteamindroppar löser upp kristaller i hornhinnan.
Analyserade gener
Även känd som
cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport
Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- juvenile nephropathic cystinosis
- nephropathic cystinosis
- nephropathic infantile cystinosis
- ocular cystinosis
