Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av genen PBX1, som spelar en avgörande roll i njurutvecklingen. Flera rapporterade förändringar har uppstått de novo.
Tecken och symtom
Små eller onormalt bildade njurar, ofta på båda sidor, och andra avvikelser i urinvägarna, vilka kan leda till nedsatt njurfunktion. Missbildningar av öronen och försenad utveckling är de vanligaste särdragen utöver njurarna.
Vad en diagnos förändrar
Uppföljning av njurar och urinvägar hos en njurspecialist, kontroller av öron och hörsel samt bedömning och stöd för utveckling. Flera fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna hjälper till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
CAKUTHED
