Autosomalt recessiv
Raine-syndrom, även kallat letal osteosklerotisk benerdysplasi, orsakas av förändringar i FAM20C, ett enzym som fäster fosfat vid proteiner som styr mineraliseringen av ben och tänder samt fosfatbalansen.
Tecken och symtom
I den klassiska formen har spädbarn generellt täta ben, karakteristiska ansiktsdysmorfier och förkalkningar i hjärnan. Den klassiska formen är dödlig. Mildare former som inte är dödliga har beskrivits med täta ben eller rakitis, lågt fosfat i blodet och ibland intellektuell funktionsnedsättning.
Vad en diagnos förändrar
Vården beror på hur allvarlig sjukdomen är. Personer som överlever kan behöva uppföljning av fosfatnivåerna och utvecklingsstödjande vård. Genetisk rådgivning rekommenderas; bärarundersökning och fosterdiagnostik kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
