Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen DHODH, som bildar ett enzym som behövs för att producera pyrimidiner, byggstenar i DNA och RNA. Minskad enzymaktivitet påverkar de snabbt växande vävnaderna i det utvecklande ansiktet och extremiteterna.
Tecken och symtom
Underutvecklade kindben och underkäke, nedåtlutande ögon med utåtvända nedre ögonlock, läppspalt eller gomspalt samt små, kopformade öron, hos vissa med hörselnedsättning. Saknade eller underutvecklade femte fingrar och tår samt underutvecklade underarmsben är vanliga. Mindre ofta förekommer hjärtavvikelser, extra bröstvårtor eller hopväxta fingrar eller tår; talet kan vara fördröjt när hörselnedsättning finns.
Vad en diagnos förändrar
Vård från ett kraniofacialt team, inklusive stöd för luftvägar och matning, operation av läppspalt och käke, ögonvård och hörselbedömning. Föräldrar till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
