XX-testikulär variation i könsutvecklingen förekommer hos ungefär 1 av 20 000 män.
Tillstånd som omfattar XX-testikulära och ovotestikulära variationer i könsutvecklingen. De orsakas oftast av en translokerad SRY-gen eller förändringar i SOX9 eller SOX3, och mer sällan av varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.
Vad en diagnos förändrar
En diagnos förklarar azoospermi, vägleder hormonbehandlingen och leder vid RSPO1-relaterad sjukdom till uppföljning för hudcancer.
Även känd som
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
Inkluderar 10 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
