Condition report · Urologiska
Gitelmans syndrom (GS), även kallat familjär hypokalemi-hypomagnesemi, kännetecknas av hypokalemisk metabol alkalos i kombination med uttalad hypomagnesemi och låg kalciumutsöndring i urinen.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Ingår i Premium och Premium + AI
Vad din rapport omfattar
Autosomalt recessiv
Gitelmans syndrom (GS), även kallat familjär hypokalemi-hypomagnesemi, kännetecknas av hypokalemisk metabol alkalos i kombination med uttalad hypomagnesemi och låg kalciumutsöndring i urinen.
Analyserade gener
Även känd som
familial hypokalemia-hypomagnesemia; Gitelman's syndrome; GTLMNS; hypomagnesemia-hypokalemia, primary renotubular, with hypocalciuria; primary renal tubular hypokalemic hypomagnesemia with hypocalciuria
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
