Tylos med cancer i matstrupen (RHBDF2)
Autosomalt dominant
Förtjockning av handflator och fotsulor från barndomen, med en kraftigt ökad risk för skivepitelcancer i matstrupen i vuxen ålder.
Vad en diagnos förändrar
Riktlinjerna rekommenderar regelbunden endoskopisk uppföljning från tidig vuxen ålder, vilket kan upptäcka cancer i ett behandlingsbart stadium. Det rekommenderas också att undvika rökning och alkohol.
Analyserade gener
Även känd som
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
