Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

RDH12-relaterad tidigdebuterande retinal dystrofi

En ärftlig ögonsjukdom där netthinnan slutar fungera tidigt i livet, vilket orsakar grav synnedsättning från spädbarnsåldern eller tidig barndom (Lebers kongenitala amaurós). Den orsakas av förändringar i genen RDH12, vanligtvis i båda kopiorna.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av funktionsförlustande förändringar i båda kopiorna av RDH12, ett enzym som skyddar ljuskänsliga celler i netthinnan från giftiga biprodukter av den ljusregistrerande kemin. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.

Tecken och symtom

Grav synnedsättning uppstår vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidig barndom, ofta tillsammans med nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser).

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna ögonkontroller, synhjälpmedel och pedagogiskt stöd. Genterapier mot RDH12 undersöks, så en bekräftad genetisk diagnos kan öppna vägen till kliniska studier. Genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar klargör risken för återfall.

Analyserade gener

Även känd som

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Källor: [2][1][3]

Referenser

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium