Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

CEBALID-syndrom (MN1)

Helgenomsekvensering läser av MN1-genen för de specifika förändringarna nära dess slut som orsakar CEBALID-syndrom, en neuroutvecklingsstörning med karakteristiska ansiktsdrag och skillnader i hjärnan.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt neuroutvecklingsstörning med karakteristiska ansikts- och skallförändringar, hjärnavvikelser, hörselnedsättning och försenad talutveckling. Den orsakas av specifika förändringar nära slutet av genen MN1, som oftast uppstår nya hos barnet.

CEBALID-syndrom, även känt som MN1 C-terminal truncation syndrome, är en sällsynt neuroutvecklingsstörning. Namnet står för craniofacial defects, dysmorphic ears, brain abnormalities, language delay and intellectual disability, det vill säga kraniofaciala defekter, dysmorfa öron, hjärnavvikelser, försenad språkutveckling och intellektuell funktionsnedsättning. De flesta har lindrig till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och uttalad försening av talet, tillsammans med ett underutvecklat mittansikte, små öron som sitter lågt och skillnader i hjärnans avbildning.

Syndromet orsakas av specifika förändringar nära slutet av MN1, vilket är en transkriptionsfaktor som behövs för utvecklingen av gommen och skallen. Förändringarna ger upphov till ett förkortat protein som verkar ha en dominant verkan, snarare än att helt enkelt minska mängden MN1. Hörselnedsättning är vanligt, och vissa personer har epileptiska anfall eller kraniosynostos, det vill säga för tidig sammanväxning av skallbenen.

De flesta fall uppstår som nya förändringar hos barnet. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar ger vägledning om upprepningsrisken, och prenatal testning och preimplantationsdiagnostik är möjliga när förändringen är känd i familjen. Vården är multidisciplinär och omfattar hörsel, logopedi samt utvecklings- och pedagogiskt stöd, med kraniofacial och neurologisk uppföljning vid behov.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i den sista delen av genen MN1 som ger upphov till ett förkortat protein, som verkar verka på ett dominant sätt. Fallen uppstår vanligtvis de novo.

Tecken och symtom

Karakteristiska ansiktsdrag, såsom hypoplasi i mellanansiktet och små, lågt placerade öron, med försenad expressiv språkutveckling och lindrig till måttlig intellektuell funktionsnedsättning är typiskt. Hörselnedsättning, vanligtvis konduktiv eller sensorineural, är vanlig, och hjärnundersökning kan visa strukturella avvikelser såsom rhombencephalosynapsis. Mer sällan förekommer kraniosynostos eller epilepsianfall.

Vad en diagnos förändrar

Hörselbedömning och stöd, logopedi samt utvecklings- och pedagogiskt stöd, med kraniofacial och neurologisk uppföljning vid behov. Fallen uppstår vanligtvis de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna vägleder risken för återfall.

Analyserade gener

Även känd som

CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome

MONDO:0032908OMIM 618774Orphanet 693549MedGen 1710973Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

CEBALID-syndrom uppstår vanligtvis som en ny förändring hos barnet, så den viktigaste frågan för släktingar är om förändringen kan hittas hos en förälder.

Stöd för tal och hörsel

Vården leds av ett team av specialister för utvecklingsförsening, matningsproblem, epileptiska anfall, hörselnedsättning och behov inom tal och språk. Alternativ kommunikation används där talet är begränsat.

Upprepningsrisk när ingen förälder bär förändringen

Om förändringen inte kan hittas hos någon av föräldrarna är risken för syskon endast något högre än hos den allmänna befolkningen. Prenatal testning och preimplantationsdiagnostik är möjliga när förändringen är känd i familjen.

Referenser

  1. Mak CCY, Fung JLF, Lee M, Lin AE, Amiel J, Doherty D et al., 2020. MN1 C-Terminal Truncation Syndrome. GeneReviews
  2. Palma Milla C, Patricia PM, Lezana JM, Cruz J, Quesada JF, Vila S et al., 2023. A Novel Pathogenic Variant in the MN1 Gene in a Patient Presenting with Rhombencephalosynapsis and Craniofacial Anomalies, Expanding MN1 C-terminal Truncation Syndrome. Journal of pediatric genetics
  3. MN1 C-terminal truncation syndrome. MedlinePlus Genetics

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium