Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av DHTKD1, som ingår i det enzymkomplex som bearbetar 2-oxoadipinsyra, ett steg i nedbrytningen av lysin och tryptofan. Minskad enzymaktivitet leder till en ansamling av 2-aminoadipinsyra och 2-oxoadipinsyra.
Tecken och symtom
Förhöjda nivåer av 2-aminoadipinsyra och 2-oxoadipinsyra är det som definierar tillståndet. Varierande neurologiska symtom har rapporterats, men källorna anger inte hur vanligt varje symtom är eller om alla drabbade har dem.
Vad en diagnos förändrar
Källorna beskriver ingen specifik behandling, så vården styrs av eventuella symtom som finns. Genetisk rådgivning kan förklara det recessiva arvsmönstret, och bärartest finns tillgängligt för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
